{"id":81,"date":"2021-02-08T21:23:51","date_gmt":"2021-02-08T20:23:51","guid":{"rendered":"http:\/\/robertogreco.eu\/genetealogia\/?p=81"},"modified":"2025-07-31T13:54:14","modified_gmt":"2025-07-31T11:54:14","slug":"dna-ed-aplogruppi","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/robertogreco.eu\/genetealogia\/dna-ed-aplogruppi\/","title":{"rendered":"DNA ed Aplogruppi"},"content":{"rendered":"
\"\"
Tito Lucrezio Caro. [1]<\/figcaption><\/figure>\n

“Alla fin fine discendiamo tutti dal paradiso.<\/em>” [2<\/a>]<\/sup>
\nTitus Lucretius Carus.<\/p>\n

Ricordiamo qui che nel genoma umano<\/strong>, di seguito per semplicit\u00e0 chiamato DNA<\/strong>, sono presenti\u00a046 cromosomi<\/strong>.\u00a0Le prime due\u00a0coppie di 22 cromosomi<\/strong>\u00a0(quindi 44 in tutto), chiamati anche\u00a0autosomi<\/strong>, non contengono informazioni genetiche specifiche per le caratteristiche sessuali.<\/p>\n

I restanti\u00a0due<\/strong>\u00a0dei 46\u00a0cromosomi\u00a0totali sono chiamati\u00a0Y<\/strong>\u00a0e\u00a0X<\/strong>\u00a0per gli uomini e\u00a0X X<\/strong> (due\u00a0 volte il cromosoma X) per le donne. Questi due cromosomi contengono informazioni genetiche specifiche per le caratteristiche sessuali.<\/p>\n

In genetealogia si parla quindi di tre tipi di DNA, anche se in effetti il DNA \u00e8 uno: DNA Autosomico (atDNA), il DNA Cromosomiale-Y (Y-DNA) ed il DNA Mitocondriale (mtDNA). Ovviamente anche il cromosoma X fa parte del DNA, ma avendolo entrambi i sessi non \u00e8 di interesse per la genealogia genetica.<\/p>\n

Sottolineo per\u00f2 come il test del DNA non sostituisca le prove documentali: fatto il test e trovato un parente ed il nostro antenato in comune sar\u00e0 bene comunque cercare i documenti che lo confermino, se possibile o comunque che provino su carta l’esistenza di tale persona.<\/p>\n

… difficolt\u00e0 nel reperire i documenti troppo vecchi …<\/p>\n

Il DNA Autosomico (atDNA)<\/h2>\n

Il DNA autosomico<\/strong> o atDNA<\/strong> \u00e8 composto da 22 paia di cromosomi non sessuali, anche detti autosomi<\/strong>, presenti nel nucleo di ogni cellula (umana). Tali autosomi sono comunemente numerati ed ordinati a seconda della loro grandezza da 1, il pi\u00f9 grande, al 22, il pi\u00f9 piccolo.<\/p>\n

In teoria, ogni figlio o figlia riceve 50% del DNA dal padre e 50% dalla madre. In verit\u00e0 questa \u00e8 una media, la madre di solito passa un pochino di pi\u00f9 ed il padre un pochino di meno. Inoltre bisogna considerare che il DNA si ricombina e che pu\u00f2 subire delle mutazioni, seppur piccole, da una generazione all’altra.<\/p>\n

La tabella seguente mostra la percentuale media di atDNA<\/strong> che si riceve dagli antenati in una data generazione. Il numero di anni \u00e8 calcolato in circa 20-25 anni per generazione, ovvero l’et\u00e0 media della madre e del padre quando hanno avuto il primo figlio o la prima figlia. Ovviamente tale calcolo \u00e8 solo indicativo. Inoltre \u00a0il numero di generazioni \u00e8 da prendere con cautela perch\u00e9 sono basate su delle stime di massima. Nel caso di una differenza notevole di et\u00e0 tra coniugi o in caso di progenie avuta in tarda et\u00e0, ovviamente le generazioni in senso stretto sarebbero pi\u00f9 di una tra i figli ed i loro genitori od uno di essi.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Numero di
\nGenerazioni<\/th>\n		Numero di
\nAnni (f-m)<\/th>\n		Parentela<\/th>\nPercentuale Media
\ndi DNA trasmesso<\/th>\n<\/tr>\n
1<\/td>\n20-25<\/td>\nGenitori<\/td>\n50 %<\/td>\n<\/tr>\n
2<\/td>\n40-50<\/td>\nNonni<\/td>\n25 %<\/td>\n<\/tr>\n
3<\/td>\n60-75<\/td>\nBisnonni<\/td>\n12,5 %<\/td>\n<\/tr>\n
4<\/td>\n80-100<\/td>\nTrisavoli<\/td>\n6,25 %<\/td>\n<\/tr>\n
5<\/td>\n100-125<\/td>\nQuadrisavoli<\/td>\n3,125 %<\/td>\n<\/tr>\n
6<\/td>\n120-150<\/td>\nPentasavoli<\/td>\n1,563 %<\/td>\n<\/tr>\n
7<\/td>\n140-175<\/td>\nEsasavoli<\/td>\n0,781 %<\/td>\n<\/tr>\n
8<\/td>\n160-200<\/td>\nEptasavoli<\/td>\n0,3905 %<\/td>\n<\/tr>\n
9<\/td>\n180-225<\/td>\nOctasavoli<\/td>\n0,19525 %<\/td>\n<\/tr>\n
10<\/td>\n200-250<\/td>\nEnneasavoli<\/td>\n0,097625 %<\/td>\n<\/tr>\n
11<\/td>\n220-275<\/td>\nDecasavoli<\/td>\n0,0488125 %<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

Su molti dizionari non ci sono nomi per gli antenati oltre i trisavoli, il [Treccani<\/a>] definisce trisavolo<\/strong> come: “Il padre del bisavolo, sinonimo quindi di trisnonno; pi\u00f9 genericamente, antenato …”. Il Treccani si ferma quindi ai trisnonni. Gli altri termini della tabella qui sopra non li si trovano in quel dizionario., anche il forum [ TuttoGenealogia.it<\/a>] (visitato il 14.10.2018 alle 16:30) non riporta per certi gli altri termini. Io preferisco nominarli seguendo la numerazione con il prefisso usato anche per i poligoni quando dove enumerano i lati (o gli angoli).<\/p>\n

Per quanto detto sulle ricombinazioni e le mutazioni \u00e8 possibile che, andando indietro nel tempo, il DNA autosomico di qualche avo vada perso o comunque non sia pi\u00f9 rintracciabile gi\u00e0 dopo quattro o cinque generazioni con gli strumenti di analisi ad oggi (Nov.2020) disponibili .<\/p>\n

Gli\u00a0 obbiettivi che abbiamo definito per le nostre ricerche genealogiche<\/a> potrebbero differire da quelli da noi stabiliti per le ricerche genetiche<\/a> con il test del DNA. Per trovare o confermare gli antenati, anche questi avrebbero dovuto fare un test del DNA, il che \u00e8 ovviamtente impossibile.<\/p>\n

Quindi la conferma di un antenato tramite il DNA \u00e8 una conferma indiretta: si considera una corrispondenza DNA e si cerca insieme quale sia lUltimo Antenato Comune<\/strong> (in Inglese Most Recent Common Ancestor<\/em>\u00a0abbreviato con MRCA<\/strong>, o anche LCA = Last Common Ancestor<\/em>, ma con questa abbreviazione si intende pi\u00f9 che altro l’Ultimo antenato comune<\/a> tra uomo e scimpanz\u00e9, in inglese anche detto chimpanzee\u2014human last common ancestor<\/em> ed abbreviato con CHLCA). In definitiva, se siamo imparentati anche alla lontana con qualcuno, dobbiamo avere un antenato in comune che ha passato il suo DNA ai diversi rami giungendo a noi ed ai nostri cugini. MRCA<\/strong> \u00e8 il termine generico e pu\u00f2 essere da parte paterna cos\u00ec come da parte materna. Per come \u00e8 composto il DNA, qualora si analizzi l’Y-DNA o l’mtDNA si dovrebbe parlare rispettivamente di Y-MRCA<\/strong> o di mt-MRCA<\/strong>, quindi in teoria, per amor di precisione dovremmo qui parlare di at-MRCA<\/strong>.<\/p>\n

Il DNA Cromosomiale-Y (Y-DNA)<\/h2>\n
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Eredit\u00e0 dell’Y-DNA.<\/figcaption><\/figure>\n

L’Y-DNA \u00e8 presente solo nei soggetti di sesso maschile non avendo le donne il cromosoma Y e viene trasmesso solo ai discendenti maschi: dal padre al figlio, dal nonno al padre, dal bisnonno al nonno e cos\u00ec via . La figura seguente mostra il percorso ereditario dell’Y-DNA.<\/p>\n

Per come \u00e8 ereditato l’Y-DNA, guardando al passato, si potr\u00e0 quindi dire che un certo antenato appartiene alla linea paterna, non si potr\u00e0 per\u00f2 dire se egli sia stato un discendente diretto (padre di padre di padre di padre ecc.) o indiretto (fratello del padre di padre di fratello del padre di padre di padre ecc.).<\/p>\n

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Antenati con lo stesso Y-DNA.<\/figcaption><\/figure>\n

Infatti tutti i discendenti di antenati diretti maschili sulla linea paterna hanno lo stesso Y-DNA, a parte piccole mutazioni per noi al momento trascurabili. Questo significa che se anche abbiamo una corrispondenza DNA, questi e noi potremmo discendere da due fratelli diversi, certo: il padre dei due fratelli sar\u00e0 in definitiva il nostro antenato in comune!<\/p>\n

Ma la questione di quale sia veramente il nostro antenato tra diversi fratelli si ripete lungo la linea dall’MRCA a noi almeno fino ai trisavoli. Infatti, come anche detto parlando dei rapporti di consanguineit\u00e0<\/a>, minore \u00e8 la percentuale di DNA condiviso, maggiore \u00e8 l’imprecisione con la quale possiamo stabilire un rapporto di consanguineit\u00e0 con un determinato antenato.<\/p>\n

\u00c8 necessario quindi in ogni caso trovare fonti scritte documentarie del tipo di relazione per costruire il nostro albero, infatti pur conoscendo l’antenato in comune con una corrispondenza DNA non sappiamo, se non da documenti scritti, quale veramente sia il percorso<\/em> dall’MRCA a noi.<\/p>\n

Nel caso dell’Y-DNA le ricerche sono facilitate dal fatto che questo segue il cognome<\/strong> di famiglia o sue variazioni dovute ad errori di trascrizione o di comprensione del parlato. Sempre che la persona non abbia cambiato il cognome per qualsivoglia ragione.<\/p>\n

Come gi\u00e0 detto, tramite questo test \u00e8 possibile anche conoscere l’aplogruppo maschile del soggetto analizzato. Per una spigazione degli aplogruppi si veda in seguito.<\/p>\n

Il DNA Mitocondriale (mtDNA)<\/h2>\n
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Ereditariet\u00e0 del DNA mitocondriale (mtDNA)<\/figcaption><\/figure>\n

L’mtDNA viene trasmesso dalle donne a tutti i discendenti, maschi o femmine che siano: da madre a figlio e figlia.<\/p>\n

I figli maschi per\u00f2 non trasmetteranno l’mtDNA ai loro figli, n\u00e8 ai maschi n\u00e8 alle femmine, mentre le figlie lo trasmetteranno a tutti i loro figli, sia maschi che femmine.<\/p>\n

Come si vede in figura, per come si trasmette l’mtDNA, guardando al passato si potr\u00e0 quindi dire che un certo antenato appartiene di sicuro alla linea materna. Come per l’Y-DNA non si potr\u00e0 per\u00f2 dire se la discendenza \u00e8 diretta e quale delle sorelle ci ha trasmesso il suo DNA.<\/p>\n

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Antenate con lo stesso DNA mitocondriale.<\/figcaption><\/figure>\n

Infatti tutti gli antenati diretti femminili sulla linea materna hanno lo stesso mtDNA. \u00c8 quindi di nuovo necessario trovare fonti scritte documentarie per confermare il tipo di relazione.<\/p>\n

Nel caso dell’mtDNA le ricerche sono rese difficili dal fatto che questo non segue il cognome<\/strong> di famiglia, mentre i registri lo fanno, inoltre con la tradizione di un tempo di sposarsi nel luogo di nascita o residenza della sposa, se non lo si conoscce e non si ha la fortuna di avere antenati che sono rimasti e si sono sposati in uno solo e nello stesso paese, le ricerche potrebbero arenarsi.<\/p>\n

Tramite questo test \u00e8 possibile anche conoscere l’aplogruppo femminile del soggetto analizzato. Ribadisco qui il fatto che questo aplogruppo \u00e8 diverso da quello indicato dall’Y-DNA.<\/p>\n

Gli Aplogruppi<\/h1>\n

Cosa \u00e8 un Aplogruppo<\/h2>\n

Aplogruppo (in inglese Haplogroup<\/em>) viene dal greco \u03b1\u03c0\u03bb\u03bf\u03cd\u03c2 (haplo\u00fbs) e significa unico, semplice.\u00a0In genetica, e quindi in genetealogia, gli aplogruppi sono i raggruppamenti delle mutazioni del DNA a partire da un antenato considerato comune a tutta la popolazione attualmente vivente sul pianeta terra.<\/p>\n

Tali mutazioni vengono studiate analizzando i nucleotidi<\/strong> (comunemente indicati con la sigla SNP<\/strong> per Single Nucleotide Polymorphism<\/em>: Polimorfismo a singolo nucleotide). Pi\u00f9 SNP si analizzano pi\u00f9 specifici sono gli aplogruppi. Per un approfondimento sugli SNP e per un’avanzata ricerca tramite il DNA di consanguinei si veda p.es. il libro, al momento solo in inglese, Tracciare le tue Radici con il DNA<\/em> [smolenyak2004<\/a>].<\/p>\n

Ad ogni aplogruppo, o sottogruppo, si attribuisce una lettera e se del caso dei numeri. Questi aplogruppi formano quindi una tassonomia rappresentabile con un albero con radice l’antenato primordiale (ovvero l’Adamo Cromosomico o l’Eva Mitocondriale), anche se la chiamiamo radice nella rappresentazione \u00e8 situata nella parte pi\u00f9 alta. In inglese i sottogruppi degli aplogruppi sono anche chiamati clade<\/em>, del quale per\u00f2 il [Treccani<\/a>] non riporta il significato se non derivandolo dal latino clades<\/em> per “distruzione, disastro, sconfitta”. In italiano ho incontrato per i sottogruppi sia semplicemente il termine stesso aplogruppo o anche aplotipo<\/strong>. Qui io continuo ad usare il termine aplogruppo anche per i suoi sottogruppi.<\/p>\n

Gli aplogruppi sono utilizzati per vedere le ondate migratorie dei nostri antenati. Per esempio, la maggior parte degli europei hanno l’aplogruppo maschile R1a<\/strong> o R1b<\/strong>.<\/p>\n

Due tipi di Aplogruppi<\/h2>\n

Trattandosi di mutazioni del DNA bisogna innanzitutto distinguere di quale DNA si tratta, se dell’Y-DNA, e quindi l’aplogruppo maschile ovvero le mutazioni del DNA dall’Adamo Cromosomico<\/strong>a noi, o dell’mtDNA, e quindi l’aplogruppo femminile ovvero le mutazioni del DNA dall’Eva Mitocondriale<\/strong> a noi. Per il DNA autosomico (atDNA) non sono definiti aplogruppi in quanto tale DNA si riferisce al solo cromosoma X, che viene ereditato sia dai discendenti femminili che da quelli maschili.<\/p>\n

\u00c8 importante comunque sapere che a seconda di quale societ\u00e0 si utilizzi per conoscere il proprio aplogruppo, quest’ultimo pu\u00f2 essere codificato diversamente. Le diverse societ\u00e0 utilizzano infatti diversi alberi (vedi p.es. ISOGG<\/a> o PhyloTree<\/a>). Inoltre l’aplogruppo \u00e8 utile per conoscere le ondate migratorie dei nostri antenati ancestrali ovvero per antenati vissuti pi\u00f9 di mille anni fa. \u00c8 quindi quasi inutile se si cercano cugini o parenti pi\u00f9 recenti, seppur avendo lo stesso aplogruppo la probabilit\u00e0 di una certa consanguineit\u00e0 \u00e8 ovviamente maggiore.<\/p>\n

Per ultimo \u00e8 da notare come l’mtDNA \u00e8 pi\u00f9 stabile<\/em> dell’Y-DNA nel senso che \u00e8 soggetto a meno mutazioni, tra l’altro anche per questo l’Eva Mitocondriale risulta vissuta circa 60.000 anni prima dell’Adamo Cromosomico. Adamo ed Eva quindi, per la genetica, non si sono mai incontrati! Per approfondimenti sull’Eva Mitocondriale e sull’mtDNA si veda l’interessante libro Le Sette Figlie di Eva<\/em> [sykes2009<\/a>].<\/p>\n

Queste pagine non vogliono rappresentera n\u00e8 un manuale di genealogia n\u00e8 uno di genetica, si rimanda quindi alla lettura specializzata. Nei capitoli sulla genealogia<\/a> e sulla genetica<\/a> fornisco alcuni riferimenti, in particolare le fonti da me usate durante il mio viaggio personale in queste due scienze.<\/p>\n

Pertanto, proseguo il racconto del mio viaggio personale nella geneatologia con gli esempi basati sui risultati del mio DNA e quindi sui miei aplogruppi, che comunque sono gli stessi dei miei fratelli e cugini.<\/p>\n

I nostri Aplogruppi<\/h2>\n

Dei quattro test del DNA che ho fatto, due li ho fatti con societ\u00e0 che offrivano anche l’analisi del DNA cromosomiale Y e del DNA mitocondriale, in particolare familytreedna<\/strong>, con la quale ho fatto il test nell’estate del 2018, e 23andme<\/strong>, con la quale ho fatto il test nell’inverno del 2019.<\/p>\n

Familytreedna, analizzando il mio Y-DNA con 37 SNP, ha mostrato come mio aplogruppo maschile R-M269<\/strong>. Un’analisi successiva pi\u00f9 approfondita con 111 SNP, fatta nell’inverno 2019, ha riportato come mio aplogruppo pi\u00f9 specifico R-ZZ12_1<\/strong>. L’analisi fatta da 23andme ha riportato come mio aplogruppo R-P311<\/strong>.\u00a0I miei fratelli, i miei cugini ed i miei nipoti, ovvero tutti i discendenti di sesso maschile di Giambattista Greco<\/a> cos\u00ec come suo padre, i suoi nonni, bisnonni, trisavoli, zii, cugini, nipoti ecc. appartengono a questo aplogruppo. ISOGG 2019 Y-DNA<\/a> riporta l’aplogruppo R-P311 come sottogruppo di R-M269, non compare per\u00f2 in quell’albero filogenetico l’aplogruppo R-ZZ12_1.<\/p>\n

Di nuovo familytreedna, analizzando il mio mtDNA\u00a0ha riportato come mio aplogruppo mitocondriale H-T195C!<\/strong> (attenzione, il punto esclamativo fa parte della sigla dell’aplogruppo!) mentre 23anme ha riportato come mio aplogruppo mitocondriale semplicemente H<\/strong>, che ovviamente \u00e8 l’origine dell’H-T195C!.\u00a0Mia madre, le sue discendenti di sesso femminile, i suoi figli (non per\u00f2 i loro discendenti di sesso maschile) e le sue figlie cos\u00ec come mia nonna, sua madre (una mia bisnonna da parte materna), la madre di sua madre (una mia trisavola da parte materna) e tutte le loro discendenti di sesso femminile, ovvero le discendenti di sesso femminile di Anna Bellini<\/a> appartengono a questo aplogruppo H-T195C!.<\/p>\n

Siamo tutti nobili!<\/h3>\n

Per coloro che ci tengono, essendo tutti gli esseri umani discendenti dell’Eva Mitocondriale e dell’Adamo Cromosomico siamo tutti in qualche modo imparentati con gli attuali nobili ma anche con Giulio Cesare, Napoleone e, purtroppo, anche con i peggiori dittatori e criminali mai esistiti o attualmente viventi.<\/p>\n

Comunque, 23andme oltre a riportare gli aplogruppi maschili e femminili, riporta come curiosit\u00e0 anche il nome di una delle persone famose, ovvero nobili, la quale aveva lo stesso aplogruppo, dando quindi l’impressione di avere un rapporto di consanguineit\u00e0 con loro.<\/p>\n

Per il mio aplogruppo autosomico R-P311, 23andme riporta che avevo, o meglio avevamo, un antenato comune circa 10.000 anni fa con Niall dei Nove Ostaggi<\/a><\/strong>, un re irlandese vissuto nella prima met\u00e0 del V secolo. Da notare quanto \u00e8 distante tale parentela: diecimila anni<\/strong>!<\/p>\n

Per il mio aplogruppo mitocondriale H, sempre 23andme riporta un antenato comune circa 18.000 anni fa con niente di meno che Maria Antonietta<\/a><\/strong>! Risultato non molto sorprendente visto che l’aplogruppo H comprende non solo il mio H-T195C! riportato da familytreedna, ma tutti gli altri suoi sottogruppi. Da notare di nuovo quanto \u00e8 distante l’antenato comune: diciottomila anni<\/strong>!<\/p>\n

Helena figlia dell’Eva Mitocondriale<\/h1>\n

Per seguire le orme dell’Eva mitocondriale si consiglia di leggere il gi\u00e0 pi\u00f9 volte citato Le sette figlie di Eva<\/em> [sykes2009<\/a>], dove si racconta come le sette figlie<\/em> di Eva siano vissute circa tra il 45.000 a.C. ed il 10.000 a.C., quindi non proprio figlie nel senso stretto del termine. Le sette figlie di Eva sono:<\/p>\n