DNA ed Aplogruppi

Tito Lucrezio Caro. [1]

Alla fin fine discendiamo tutti dal paradiso.[2]
Titus Lucretius Carus.

Ricordiamo qui che nel genoma umano, di seguito per semplicità chiamato DNA, sono presenti 46 cromosomi. Le prime due coppie di 22 cromosomi (quindi 44 in tutto), chiamati anche autosomi, non contengono informazioni genetiche specifiche per le caratteristiche sessuali.

I restanti due dei 46 cromosomi totali sono chiamati Y e X per gli uomini e X X (due  volte il cromosoma X) per le donne. Questi due cromosomi contengono informazioni genetiche specifiche per le caratteristiche sessuali.

In genetealogia si parla quindi di tre tipi di DNA, anche se in effetti il DNA è uno: DNA Autosomico (atDNA), il DNA Cromosomiale-Y (Y-DNA) ed il DNA Mitocondriale (mtDNA). Ovviamente anche il cromosoma X fa parte del DNA, ma avendolo entrambi i sessi non è di interesse per la genealogia genetica.

Sottolineo però come il test del DNA non sostituisca le prove documentali: fatto il test e trovato un parente ed il nostro antenato in comune sarà bene comunque cercare i documenti che lo confermino, se possibile o comunque che provino su carta l’esistenza di tale persona.

… difficoltà nel reperire i documenti troppo vecchi …

Il DNA Autosomico (atDNA)

Il DNA autosomico o atDNA è composto da 22 paia di cromosomi non sessuali, anche detti autosomi, presenti nel nucleo di ogni cellula (umana). Tali autosomi sono comunemente numerati ed ordinati a seconda della loro grandezza da 1, il più grande, al 22, il più piccolo.

In teoria, ogni figlio o figlia riceve 50% del DNA dal padre e 50% dalla madre. In verità questa è una media, la madre di solito passa un pochino di più ed il padre un pochino di meno. Inoltre bisogna considerare che il DNA si ricombina e che può subire delle mutazioni, seppur piccole, da una generazione all’altra.

La tabella seguente mostra la percentuale media di atDNA che si riceve dagli antenati in una data generazione. Il numero di anni è calcolato in circa 20-25 anni per generazione, ovvero l’età media della madre e del padre quando hanno avuto il primo figlio o la prima figlia. Ovviamente tale calcolo è solo indicativo. Inoltre  il numero di generazioni è da prendere con cautela perché sono basate su delle stime di massima. Nel caso di una differenza notevole di età tra coniugi o in caso di progenie avuta in tarda età, ovviamente le generazioni in senso stretto sarebbero più di una tra i figli ed i loro genitori od uno di essi.

Numero di
Generazioni
Numero di
Anni (f-m)
Parentela Percentuale Media
di DNA trasmesso
1 20-25 Genitori 50 %
2 40-50 Nonni 25 %
3 60-75 Bisnonni 12,5 %
4 80-100 Trisavoli 6,25 %
5 100-125 Quadrisavoli 3,125 %
6 120-150 Pentasavoli 1,563 %
7 140-175 Esasavoli 0,781 %
8 160-200 Eptasavoli 0,3905 %
9 180-225 Octasavoli 0,19525 %
10 200-250 Enneasavoli 0,097625 %
11 220-275 Decasavoli 0,0488125 %

Su molti dizionari non ci sono nomi per gli antenati oltre i trisavoli, il [Treccani] definisce trisavolo come: “Il padre del bisavolo, sinonimo quindi di trisnonno; più genericamente, antenato …”. Il Treccani si ferma quindi ai trisnonni. Gli altri termini della tabella qui sopra non li si trovano in quel dizionario., anche il forum [ TuttoGenealogia.it] (visitato il 14.10.2018 alle 16:30) non riporta per certi gli altri termini. Io preferisco nominarli seguendo la numerazione con il prefisso usato anche per i poligoni quando dove enumerano i lati (o gli angoli).

Per quanto detto sulle ricombinazioni e le mutazioni è possibile che, andando indietro nel tempo, il DNA autosomico di qualche avo vada perso o comunque non sia più rintracciabile già dopo quattro o cinque generazioni con gli strumenti di analisi ad oggi (Nov.2020) disponibili .

Gli  obbiettivi che abbiamo definito per le nostre ricerche genealogiche potrebbero differire da quelli da noi stabiliti per le ricerche genetiche con il test del DNA. Per trovare o confermare gli antenati, anche questi avrebbero dovuto fare un test del DNA, il che è ovviamtente impossibile.

Quindi la conferma di un antenato tramite il DNA è una conferma indiretta: si considera una corrispondenza DNA e si cerca insieme quale sia lUltimo Antenato Comune (in Inglese Most Recent Common Ancestor abbreviato con MRCA, o anche LCA = Last Common Ancestor, ma con questa abbreviazione si intende più che altro l’Ultimo antenato comune tra uomo e scimpanzé, in inglese anche detto chimpanzee—human last common ancestor ed abbreviato con CHLCA). In definitiva, se siamo imparentati anche alla lontana con qualcuno, dobbiamo avere un antenato in comune che ha passato il suo DNA ai diversi rami giungendo a noi ed ai nostri cugini. MRCA è il termine generico e può essere da parte paterna così come da parte materna. Per come è composto il DNA, qualora si analizzi l’Y-DNA o l’mtDNA si dovrebbe parlare rispettivamente di Y-MRCA o di mt-MRCA, quindi in teoria, per amor di precisione dovremmo qui parlare di at-MRCA.

Il DNA Cromosomiale-Y (Y-DNA)

Eredità dell’Y-DNA.

L’Y-DNA è presente solo nei soggetti di sesso maschile non avendo le donne il cromosoma Y e viene trasmesso solo ai discendenti maschi: dal padre al figlio, dal nonno al padre, dal bisnonno al nonno e così via . La figura seguente mostra il percorso ereditario dell’Y-DNA.

Per come è ereditato l’Y-DNA, guardando al passato, si potrà quindi dire che un certo antenato appartiene alla linea paterna, non si potrà però dire se egli sia stato un discendente diretto (padre di padre di padre di padre ecc.) o indiretto (fratello del padre di padre di fratello del padre di padre di padre ecc.).

Antenati con lo stesso Y-DNA.

Infatti tutti i discendenti di antenati diretti maschili sulla linea paterna hanno lo stesso Y-DNA, a parte piccole mutazioni per noi al momento trascurabili. Questo significa che se anche abbiamo una corrispondenza DNA, questi e noi potremmo discendere da due fratelli diversi, certo: il padre dei due fratelli sarà in definitiva il nostro antenato in comune!

Ma la questione di quale sia veramente il nostro antenato tra diversi fratelli si ripete lungo la linea dall’MRCA a noi almeno fino ai trisavoli. Infatti, come anche detto parlando dei rapporti di consanguineità, minore è la percentuale di DNA condiviso, maggiore è l’imprecisione con la quale possiamo stabilire un rapporto di consanguineità con un determinato antenato.

È necessario quindi in ogni caso trovare fonti scritte documentarie del tipo di relazione per costruire il nostro albero, infatti pur conoscendo l’antenato in comune con una corrispondenza DNA non sappiamo, se non da documenti scritti, quale veramente sia il percorso dall’MRCA a noi.

Nel caso dell’Y-DNA le ricerche sono facilitate dal fatto che questo segue il cognome di famiglia o sue variazioni dovute ad errori di trascrizione o di comprensione del parlato. Sempre che la persona non abbia cambiato il cognome per qualsivoglia ragione.

Come già detto, tramite questo test è possibile anche conoscere l’aplogruppo maschile del soggetto analizzato. Per una spigazione degli aplogruppi si veda in seguito.

Il DNA Mitocondriale (mtDNA)

Ereditarietà del DNA mitocondriale (mtDNA)

L’mtDNA viene trasmesso dalle donne a tutti i discendenti, maschi o femmine che siano: da madre a figlio e figlia.

I figli maschi però non trasmetteranno l’mtDNA ai loro figli, nè ai maschi nè alle femmine, mentre le figlie lo trasmetteranno a tutti i loro figli, sia maschi che femmine.

Come si vede in figura, per come si trasmette l’mtDNA, guardando al passato si potrà quindi dire che un certo antenato appartiene di sicuro alla linea materna. Come per l’Y-DNA non si potrà però dire se la discendenza è diretta e quale delle sorelle ci ha trasmesso il suo DNA.

Antenate con lo stesso DNA mitocondriale.

Infatti tutti gli antenati diretti femminili sulla linea materna hanno lo stesso mtDNA. È quindi di nuovo necessario trovare fonti scritte documentarie per confermare il tipo di relazione.

Nel caso dell’mtDNA le ricerche sono rese difficili dal fatto che questo non segue il cognome di famiglia, mentre i registri lo fanno, inoltre con la tradizione di un tempo di sposarsi nel luogo di nascita o residenza della sposa, se non lo si conoscce e non si ha la fortuna di avere antenati che sono rimasti e si sono sposati in uno solo e nello stesso paese, le ricerche potrebbero arenarsi.

Tramite questo test è possibile anche conoscere l’aplogruppo femminile del soggetto analizzato. Ribadisco qui il fatto che questo aplogruppo è diverso da quello indicato dall’Y-DNA.

Gli Aplogruppi

Cosa è un Aplogruppo

Aplogruppo (in inglese Haplogroup) viene dal greco απλούς (haploûs) e significa unico, semplice. In genetica, e quindi in genetealogia, gli aplogruppi sono i raggruppamenti delle mutazioni del DNA a partire da un antenato considerato comune a tutta la popolazione attualmente vivente sul pianeta terra.

Tali mutazioni vengono studiate analizzando i nucleotidi (comunemente indicati con la sigla SNP per Single Nucleotide Polymorphism: Polimorfismo a singolo nucleotide). Più SNP si analizzano più specifici sono gli aplogruppi. Per un approfondimento sugli SNP e per un’avanzata ricerca tramite il DNA di consanguinei si veda p.es. il libro, al momento solo in inglese, Tracciare le tue Radici con il DNA [smolenyak2004].

Ad ogni aplogruppo, o sottogruppo, si attribuisce una lettera e se del caso dei numeri. Questi aplogruppi formano quindi una tassonomia rappresentabile con un albero con radice l’antenato primordiale (ovvero l’Adamo Cromosomico o l’Eva Mitocondriale), anche se la chiamiamo radice nella rappresentazione è situata nella parte più alta. In inglese i sottogruppi degli aplogruppi sono anche chiamati clade, del quale però il [Treccani] non riporta il significato se non derivandolo dal latino clades per “distruzione, disastro, sconfitta”. In italiano ho incontrato per i sottogruppi sia semplicemente il termine stesso aplogruppo o anche aplotipo. Qui io continuo ad usare il termine aplogruppo anche per i suoi sottogruppi.

Gli aplogruppi sono utilizzati per vedere le ondate migratorie dei nostri antenati. Per esempio, la maggior parte degli europei hanno l’aplogruppo maschile R1a o R1b.

Due tipi di Aplogruppi

Trattandosi di mutazioni del DNA bisogna innanzitutto distinguere di quale DNA si tratta, se dell’Y-DNA, e quindi l’aplogruppo maschile ovvero le mutazioni del DNA dall’Adamo Cromosomicoa noi, o dell’mtDNA, e quindi l’aplogruppo femminile ovvero le mutazioni del DNA dall’Eva Mitocondriale a noi. Per il DNA autosomico (atDNA) non sono definiti aplogruppi in quanto tale DNA si riferisce al solo cromosoma X, che viene ereditato sia dai discendenti femminili che da quelli maschili.

È importante comunque sapere che a seconda di quale società si utilizzi per conoscere il proprio aplogruppo, quest’ultimo può essere codificato diversamente. Le diverse società utilizzano infatti diversi alberi (vedi p.es. ISOGG o PhyloTree). Inoltre l’aplogruppo è utile per conoscere le ondate migratorie dei nostri antenati ancestrali ovvero per antenati vissuti più di mille anni fa. È quindi quasi inutile se si cercano cugini o parenti più recenti, seppur avendo lo stesso aplogruppo la probabilità di una certa consanguineità è ovviamente maggiore.

Per ultimo è da notare come l’mtDNA è più stabile dell’Y-DNA nel senso che è soggetto a meno mutazioni, tra l’altro anche per questo l’Eva Mitocondriale risulta vissuta circa 60.000 anni prima dell’Adamo Cromosomico. Adamo ed Eva quindi, per la genetica, non si sono mai incontrati! Per approfondimenti sull’Eva Mitocondriale e sull’mtDNA si veda l’interessante libro Le Sette Figlie di Eva [sykes2009].

Queste pagine non vogliono rappresentera nè un manuale di genealogia nè uno di genetica, si rimanda quindi alla lettura specializzata. Nei capitoli sulla genealogia e sulla genetica fornisco alcuni riferimenti, in particolare le fonti da me usate durante il mio viaggio personale in queste due scienze.

Pertanto, proseguo il racconto del mio viaggio personale nella geneatologia con gli esempi basati sui risultati del mio DNA e quindi sui miei aplogruppi, che comunque sono gli stessi dei miei fratelli e cugini.

I nostri Aplogruppi

Dei quattro test del DNA che ho fatto, due li ho fatti con società che offrivano anche l’analisi del DNA cromosomiale Y e del DNA mitocondriale, in particolare familytreedna, con la quale ho fatto il test nell’estate del 2018, e 23andme, con la quale ho fatto il test nell’inverno del 2019.

Familytreedna, analizzando il mio Y-DNA con 37 SNP, ha mostrato come mio aplogruppo maschile R-M269. Un’analisi successiva più approfondita con 111 SNP, fatta nell’inverno 2019, ha riportato come mio aplogruppo più specifico R-ZZ12_1. L’analisi fatta da 23andme ha riportato come mio aplogruppo R-P311. I miei fratelli, i miei cugini ed i miei nipoti, ovvero tutti i discendenti di sesso maschile di Giambattista Greco così come suo padre, i suoi nonni, bisnonni, trisavoli, zii, cugini, nipoti ecc. appartengono a questo aplogruppo. ISOGG 2019 Y-DNA riporta l’aplogruppo R-P311 come sottogruppo di R-M269, non compare però in quell’albero filogenetico l’aplogruppo R-ZZ12_1.

Di nuovo familytreedna, analizzando il mio mtDNA ha riportato come mio aplogruppo mitocondriale H-T195C! (attenzione, il punto esclamativo fa parte della sigla dell’aplogruppo!) mentre 23anme ha riportato come mio aplogruppo mitocondriale semplicemente H, che ovviamente è l’origine dell’H-T195C!. Mia madre, le sue discendenti di sesso femminile, i suoi figli (non però i loro discendenti di sesso maschile) e le sue figlie così come mia nonna, sua madre (una mia bisnonna da parte materna), la madre di sua madre (una mia trisavola da parte materna) e tutte le loro discendenti di sesso femminile, ovvero le discendenti di sesso femminile di Anna Bellini appartengono a questo aplogruppo H-T195C!.

Siamo tutti nobili!

Per coloro che ci tengono, essendo tutti gli esseri umani discendenti dell’Eva Mitocondriale e dell’Adamo Cromosomico siamo tutti in qualche modo imparentati con gli attuali nobili ma anche con Giulio Cesare, Napoleone e, purtroppo, anche con i peggiori dittatori e criminali mai esistiti o attualmente viventi.

Comunque, 23andme oltre a riportare gli aplogruppi maschili e femminili, riporta come curiosità anche il nome di una delle persone famose, ovvero nobili, la quale aveva lo stesso aplogruppo, dando quindi l’impressione di avere un rapporto di consanguineità con loro.

Per il mio aplogruppo autosomico R-P311, 23andme riporta che avevo, o meglio avevamo, un antenato comune circa 10.000 anni fa con Niall dei Nove Ostaggi, un re irlandese vissuto nella prima metà del V secolo. Da notare quanto è distante tale parentela: diecimila anni!

Per il mio aplogruppo mitocondriale H, sempre 23andme riporta un antenato comune circa 18.000 anni fa con niente di meno che Maria Antonietta! Risultato non molto sorprendente visto che l’aplogruppo H comprende non solo il mio H-T195C! riportato da familytreedna, ma tutti gli altri suoi sottogruppi. Da notare di nuovo quanto è distante l’antenato comune: diciottomila anni!

Helena figlia dell’Eva Mitocondriale

Per seguire le orme dell’Eva mitocondriale si consiglia di leggere il già più volte citato Le sette figlie di Eva [sykes2009], dove si racconta come le sette figlie di Eva siano vissute circa tra il 45.000 a.C. ed il 10.000 a.C., quindi non proprio figlie nel senso stretto del termine. Le sette figlie di Eva sono:

  • Ursula, vissuta circa nel 45.000 a.C. in Grecia;
  • Xenia, vissuta circa nel 25.000 a.C. nel Caucaso;
  • Helena, vissuta circa nel 20.000 a.C. vicino al confine tra Spagna e Francia;
  • Tara, vissuta circa nel 17.000 a.C. vicino al Mediterraneo;
  • Katrine, vissuta circa nel 15.000 a.C. al lato sud delle Alpi Italiane;
  • Velda, vissuta circa nel 15.000 a.C. nella penisola Iberica;
  • Jasmine, vissuta circa nel 10.000 a.C. nella Mezzaluna fertile.

Si ritiene che il ramo ancestrale (anche detto clade) dell’aplogruppo H (sì, la sigla dell’aplogruppo corrisponde all’iniziale del nome della figlia di Eva) abbia avuto origine nel sud-ovest asiatico, circa da 20.000 a 25.000 anni fa. Si è dapprima espanso nel vicino Oriente settentrionale e nel Caucaso meridionale tra 33.000 e 26.000 anni fa, e successive migrazioni dalla Penisola Iberica suggeriscono che questo ramo abbia raggiunto l’Europa prima dell’ultimo massimo glaciale (LGM). L’aplogruppo H mitocondriale è oggi prevalentemente presente in Europa e si è diffuso anche in alcune parti dell’Africa, della Siberia e dell’Asia interna. Oggi circa il 40% di tutte le discendenze materne in Europa appartiene all’aplogruppo H, ovvero sono discendenti di Helena. (fonte: articolo sull’aplogruppo H su WikiPedia – in Inglese). Di seguito l’albero filogenetico dall’Eva mitocondriale ad Helena, la nostra antenata ancestrale.

Albero Filogenetico degli aplogruppi mitocondriali
Eva Mitocondriale (L)
L0 L1-6
L1 L2 L3 L4 L5 L6
M N
CZ D E G Q O A S R I W X
Y
C Z B F R0 pre-JT P U
HV JT U5
K
H
V
J
T

 

Iniziamo quindi il viaggio nel tempo e nello spazio dall’Eva Mitocondriale alla nostra antenata ancestrale Helena.

Eva mitocondriale: circa 120.000 a.C.

Tutti i lineaggi mitocondriali iniziano da questa donna vissuta circa nel 120.000 a.C.. Ovviamente non era l’unica donna vissuta a quel tempo, nè era la compagna dell’Adamo cromosomiale-Y, ma il suo  lineaggio mitocondriale è l’unico rappresentato nella popolazione mondiale attuale (ovviamente allo stato delle ricerche attuali). L’Eva mitocondriale si suppone nata in Africa.

Dall’Eva mitocondriale all’aplogruppo R: 120.000 a.C. – circa 50.000 a.C.

Attenzione: come già detto, l’aplogruppo mitocondriale R è diverso dall’aplogruppo R dell’Y-DNA!

Mappa di migrazione di H-T195C!.

Nella figura a destra, seguendo le linea da “EVE” a “H,V” si seguiranno i nostril avi nelle loro migrazioni da circa 120.000 anni fa.

La prima divisione dei discendenti dell’Eva mitocondriale generò, in Africa, gli aplogruppi L0 e L1 (circa 120.000 a.C., in viola nella mappa), quest’ultimo generò la maggior parte degli aplogruppi africani e tutti gli aplogruppi non africani. Sempre in Africa, l’aplogruppo L1 si divise generando l’aplogruppo L2 (circa 80.000 a.C., in rosso nella mappa). Tutti gli altri rami dell’aplogruppo L1 rimasero in Africa. La terza ed ultima divisione ad avvenire in Africa generò l’aplogruppo L3 (circa 70.000 a.C., in giallo nella mappa). I membri di L2 rimasero in Africa mentre quelli di L3 rimasero alcuni in Africa ed il resto migrò fuori da questo continente, generando quindi tutti i lineaggi non africani.

La prima migrazione al di fuori dell’Africa (aplogruppo M, circa 60.000 a.C., in grigio nella mappa) generò la maggior parte delle popolazioni asiatiche ed alcune native americane. Quella per noi interessante è la seconda migrazione al di fuori dell’Africa, ovvero l’aplogruppo N (circa 50.000 a.C., in verde nella mappa) che generò la maggior parte delle popolazioni europee ed alcune di quelle asiatiche e native americane. L’ultimo ramo maggiore dell’aplogruppo N è rappresentato dall’aplogruppo R (circa 50.000 a.C., in rosa nella mappa, parzialmente nascosto dalla scritta “R0,HV,H,V”) che si sviluppò nel Levante o nell’Asia centrale ed è l’antenato di molti altri aplogruppi europei ed asiatici. Alcuni membri di questo aplogruppo sono presenti nell’Asia occidentale e settentrionale.

Dall’aplogruppo R all’aplogruppo H: circa 50.000 a.C. – circa 30.000 a.C.

Per riassumere, quindi, gli aplogruppi R0, HV, H e V (circa 30.000 a.C., in blu nella mappa), discendenti dell’aplogruppo R, si sparsero per tutta l’Europa dopo l’ultima era glaciale (anche detta Glaciazione Würm), quando i ghiacciai si ritrassero, e rappresentano al giorno d’oggi l’insieme dei più frequenti lineaggi europei, infatti nell’aplogruppo H (circa 10.000 a.C., anche in blu nella mappa, contrassegnato dalla scritta “H,V”) si conta il 30% della popolazione dell’Europa occidentale. Insieme all’aplogruppo V è presente in tutta Europa, comprese le parti più a settentrione.

Ad oggi (Ott.2018) le mie conoscenze sulla genetica non mi permettono di interpretare (o addirittura capire a fondo!) i risultati delle analisi del mio DNA mitocondriale. Riporto comunque di seguito due risultati di tali analisi per futuri riferimenti e per gli appassionati di genetealogia.

L’albero mitocondriale secondo PhyloTree

Di seguito i rami dell’albero mtDNA dall’Eva mitocondriale (mt-MRCA) all’aplogruppo H-T195C! secondo PhyloTreemt-MRCA (Eva mitocondriale) ⇒ L3 ⇒ N ⇒ R ⇒ R0 ⇒ HV ⇒ H ⇒ H2

Su PhyloTree T195C! è presente nei rami: R0a2i, HV0a, HV1b3, HV2a, H1b1g, H1e1a8, H1n4, H2a1m, H3c2, H4a1a2, H5b1, H7 e H44b. Non è però presente nei rami di H2a2a (vedi sezione seguente). Come detto, le mie conoscenze di genetica non sono sufficienti ad interpretare tale apparente discordanza, che forse non c’è neanche.

L’albero mitocondriale secondo mtHap

Di seguito anche i risulati secondo JamesClick: solo per le concordanze buone (good match), tralasciando quelle imperfette (imperfect match):

  1. H2a2a1(rCRS) ⇨ 263G ⇨ H2a2a ⇨ 8860G 15326G ⇨ H2a2 ⇨ 750G ⇨ H2a ⇨ 4769G ⇨ H2 ⇨ 1438G ⇨ H ⇨ 16129A ⇨ H(G16129A) ⇨ 195C (315.1C) 2060G 4655A 16051G 16248T (16519C)
    H2a2a1(rCRS) ⇨ 263G ⇨ H2a2a ⇨ 8860G 15326G ⇨ H2a2 ⇨ 750G ⇨ H2a ⇨ 4769G ⇨ H2 ⇨ 1438G ⇨ H ⇨ 195C ⇨ H(T195C) ⇨ (315.1C) 2060G 4655A 16051G 16129A 16248T (16519C)
  2. H2a2a1(rCRS) ⇨ 263G ⇨ H2a2a ⇨ 8860G 15326G ⇨ H2a2 ⇨ 750G ⇨ H2a ⇨ 4769G ⇨ H2 ⇨ 1438G ⇨ H ⇨ 195C (315.1C) 2060G 4655A 16051G 16129A 16248T (16519C)
  3. H2a2a1(rCRS) ⇨ 263G ⇨ H2a2a ⇨ 8860G 15326G ⇨ H2a2 ⇨ 750G ⇨ H2a ⇨ 4769G ⇨ H2 ⇨ 195C (315.1C) 1438G 2060G 4655A 16051G 16129A 16248T (16519C)

Adamo Cromosomico: circa 90.000/60.000 a.C.

La Sacra Bibbia descrive la creazione del primo uomo, Adamo (Genesi, Capitolo 2, verso 7): “… allora il Signore Dio plasmò l’uomo con polvere del suolo e soffiò nelle sue narici un alito di vita e l’uomo divenne un essere vivente. …“.

In genetica si parla di Adamo cromosomico (o Adamo cromosomiale-Y, di seguito semplicemente Adamo) l’antenato che tutti gli esseri umani di sesso maschile al momento esistenti sulla terra hanno in comune. Adamo è vissuto tra 90.000 e 60.000 anni fa in Africa. Ciò non significa che Adamo fosse l’unico uomo vissuto a quel tempo, nè tantomeno che a quel tempo non ci fossero esseri umani di sesso femminile. Adamo è però l’unico uomo che ha lasciato, attraverso il suo Y-DNA, una traccia su tutti gli esseri umani maschili. Non avendo le donne un cromosoma Y, ovviamente non è possibile ricondurle a lui, ma come visto in precedenza, le donne, avendo l’mtDNA, possono essere ricondotte all’Eva mitocondriale, che però, come detto, è vissuta molto prima dell’Adamo cromosomico.  Nonostante i loro nomi, l’Adamo cromosomico e l’Eva mitocondriale non si sono mai conosciuti!

Per seguire le orme dell’Adamo cromosomiale-Y si consiglia di leggere Il lungo viaggio dell’uomo. L’odissea della specie [wells2006]. Vale forse anche la pena vedere il video corrispondente (solo in Inglese): The Journey of Man A Genetic Odyssey, comunque molto interessante.

Da Adamo all’aplogruppo R: 75.000 a.C. – circa 30.000 a.C.

Mappa di Migrazione di R-M269.

Da Adamo, l’aplogruppo BT-M42 (circa 50.000 a.C., in rosso nella mappa) segna una delle prime divisioni del cromosoma Y. Questo aplogruppo è il genitore di tutti i lineaggi africani e non. Di seguito viene l’aplogruppo CT-M168 (circa 50.000 a.C., anche in rosso nella mappa) . Questo è l’antenato della maggior parte dei lineaggi africani e di tutti quelli non africani. Il successivo, l’aplogruppo CF-P143 (circa 50.000 a.C., in arancio nella mappa) è quello che primo uscì dall’Africa, con alcuni antenati che migrarono lungo la costa ed altri che si diressero verso l’interno nell’Asia occidentale.

Nella seconda migrazione fuori dall’Africa (l’ aplogruppo F, circa 45.000 a.C., in verde nella mappa) i popoli seguirono le greggi ed i branchi attraversando la savana. Il lineaggio dell’aplogruppo F-M89 nacque durante o dopo questa migrazione ed è l’antenato della maggior parte dei lineaggi non africani. Seppur la maggior parte dei rami discendenti da questo aplogruppo appartengano ad aplogruppi maggiori, alcuni rami rimangono tuttora indifferenzati, soprattutto nell’Asia occidentale di oggi

Dopo l’F-M89 si distingue l’aplogruppo K-M9 (circa 40.000 a.C., in azzurro nella mappa), questo è l’antenato di molti aplogruppi presenti in Eurasia ed Oceania e con una bassa frequenza, per quei discendenti non appartenenti a rami maggiori, nell’Asia del Sud-Est e nell’Oceania. Subito prima della nostra meta, l’aplogruppo R a cui apparteniamo, viene l’aplogruppo P-M45 (circa 35.000 a.C., in rosa nella mappa), antenato degli aplogruppi Q-M242 e R-M207 presenti nell’Eurasia occidentale. Non è facile trovare al giorno d’oggi individui che non appartengano a questi due rami.

L’aplogruppo R-M207: 30.000 a.C. – circa 25.000 a.C.

Il secondo dei rami suddetti (l’R-M207, circa 30.000 a.C., la prima R in marrone scuro nella mappa) subito si divise in due lineaggi maggiori: l’R-M173 e l’R-M124. Il resto dei discendenti non appartenenti a questi ultimi due aplogruppi continuarono il loro viaggio verso l’Asia del sud. L’aplogruppo R-M173 si divise quindi (l’R1 in marrone scuro nella mappa, circa 30.000 a.C.) in R-M420 e R-M343. Con il passare del tempo, questi due rami ed i pochi rimanenti ad oggi indiffereziati, migrarono verso l’Ovest. Dall’Eurasia occidentale l’aplogruppo l’R-M343 (l’R1b in marrone scuro nella mappa, circa 25.000 a.C.) migrò in ondate successive verso l’Europa, dove si moltiplicò e si diffuse cosicché i suoi lineaggi si possono trovare in tutta Europa. È l’aplogruppo più diffuso nell’Europa occidentale.

L’aplogruppo R-M269: 25.000 a.C. – oggi

Per finire il nostro viaggio, di seguito il percorso dall’aplogruppo R-M207 descritto nel paragrago precendente fino all’aplogruppo al quale io ed i iei fratelli apparteniamo: R-M207 ⇒ R-M173 ⇒ R-M343 ⇒ R-L754 ⇒ R-L389 ⇒ R-P297 ⇒ R-M269.

Ovviamente questa analisi riflette lo stato delle ricerche (e delle analisi effettuate sul mio Y-DNA) ad oggi (Ott.2019). Con il diffondersi delle ricerche genetiche su più individui e con l’approfondimento delle ricerche genetiche su possibili resti umani preistorici, si potrà forse fare più luce sul nostro passato preistorico.

Per gli appassionati di genetealogia, di seguito altre specifiche dei suddetti aplogruppi dall’R-M207 all’R-M269:

  • R-M207: P224 F652 YSC0000233 F33 P227 P229 P285 PF5953 F47 YSC0000201 F356 F63 F82 L747 F295 YSC0000067 YSC0000179 YSC0000232 P232 P280.
  • R-M173: YSC0000288 P238 F93 P294 P233 F211 YSC0000230 P242 P286 P234 P241 F378 P225 P231 M306 P236 P245 YSC0000182.
  • R-M343: L278 PF5466 YSC0000075 PF6270 M415 PF6250 L506 P25 PF6246 PF6272.
  • R-L754: PF6249 CTS4244 PF6263 PF6271 YSC0000224 L761 L774 CTS3063.
  • R-L389: L388.
  • R-P297: L502 YSC0000269 PF6524 PF6463 L752 L585 CTS11985 PF6091 PF6498 PF6424 YSC0000166 PF6506.
  • R-M269: CTS10834 L407 PF6470 L482 CTS2664 L150 L483 YSC0000225 CTS8728 PF6509 F1794 PF6520 PF6411 PF6434 CTS3575 PF6469 PF6265 PF6432 PF6443 s10 YSC0000203 YSC0000219 PF6479L500 PF6495 PF6507 s3 YSC0000294 PF6438 CTS12478 PF6409 CTS623 L773 PF6425 PF6430 L265 PF6477 PF6494 PF6500Y SC0000194 YSC0000213.

Infine è bene ricordare quanto detto all’inizio: le considerazioni ed i risultati qui esposti riguardano il mio viaggio personale nel mio DNA e sono basati sul test del mio DNA. Per questo, se si volesse vedere la migrazione dei nostri antenati preistorici e non si rimanda al capitolo Dalla Preistoria ai Giorni Nostri.


L’immagine dell’intestazione è la sovrapposizione di un’immagine da https://isogg.org/w/index.php?curid=377 (la migrazione umana) con una Pdi ublicDomainPictures (https://pixabay.com/it/users/publicdomainpictures-14/) da Pixabay (https://pixabay.com/it/) (la spirale del DNA).

[1] Tito Lucrezio Caro. Dalla foto di StefanoRR; Scultore: artista sconosciuto – foto del busto sul Colle Pincio, digital new versione, Pubblico dominio, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=33021717.

[2] Traduzione propria dall’originale latino di Titus Lucretius Carus (Pompei/Ercolano 98/94 a.C.-Roma 50/55 a.C.), De Rerum Natura Libri Sex, Volume 1: “Denique caelesti sumus omnes semine oriundi.”.

Altri riferimenti sugli aplogruppi: Aplogruppo su Wikipedia (o vedi anche sulla Wikipedia in inglese) e gli aplogruppi su iGenea.