“… dobbiamo riconoscere, come a me pare,
che l’uomo porta ancora nella sua struttura corporea
l’impronta indelebile della sua umile origine …” ^[2]
Charles Darwin.

Il termine genetealogia in effetti non esiste (ancora) nei dizionarii. È l’unione dei termini genetica e genealogia ed è usato sempre più spesso per indicare l’uso della genetica per le ricerche genealogiche.

Ho incontrato il termine per la prima volta, nel libro di Smolenyak² e Turner (“Rintraccia le tue Radici con il DNA: Usare le Analisi Genetiche per Esplorare il tuo Albero Genealogico”, ad oggi disponibile solo in Inglese, [smolenyak2004] e [geneatology2019]), libro che tenta di spiegare in modo semplice quella parte della genetica utile per i ricercatori genealogici e come, usando l’analisi del proprio DNA, si possano scoprire o confermare nuove relazioni di consanguinità con altre persone, quindi con parenti vicini e lontani ed ormai forse dimenticati od addirittura al momento a noi sconosciuti.

Per quanto detto, su queste pagine i termini genetica e genetealogia sono equivalenti e sono usati in modo intercambiabile, in quanto, appunto, metodi e strumenti della genetica sono usati e descritti al solo scopo genealogico.

Non sembra fuor di luogo precisare due questioni, che sembrano stiano a cuore di chi ha remore nel sottoporsi ai test del DNA a fine genealogico.

La Genetealogia, o Genetica per la Genealogia, non è Scienza Forense

Parlando di test del DNA, a molti vengono in mente serie televisive come CSI Miami o Navy CSI o altre serie televisive o libri polizieschi dove, tramite il DNA si riesce a scoprire ed in seguito catturare il “colpevole”.

In primo luogo con le ricerche genetiche per la genealogia si cercano ed analizzano quegli elementi del DNA utili per trovare similitudini tra individui (“è questa persona mio parente? se lo è, che grado di parentela ci separa?”) , mentre nella scienza forense si cercano ed analizzano elementi per stabilire l’unicità di un individuo sospetto per poi arrestarlo (“è questa persona l’individuo che ha lasciato le sue tracce di DNA sul luogo del delitto e sulla vittima?”). Come si vede quindi i due casi partono da due domande fondamentalmente diverse ed usano metodi e strumenti di calcolo differenti.

In secondo luogo, se le autorità giudiziare dovessero avere sospetti fondati che si abbia commesso un delitto così grave da richiedere un’analisi del DNA, chiederanno ad un giudice di ottenere un mandato per eseguire tale analisi e solo ricevuto un tale mandato potranno prendere una prova del DNA usando metodi forensi, per poi confrontarla con la loro banca dati o con prove ottenute, di nuovo usando metodi forensi, sul luogo del delitto per vedere se sono uguali.

Nessun tribunale infatti accetterebbe come “prova inconfutabile” un’analisi del DNA fatta da organizzazioni commerciali.

Per un discorso più ampio al riguardo si veda il corrispondente paragrafo sul sito (in inglese) di Elizabeth Wilson Ballard, anche se riferito più che altro agli Stati Uniti, le argomentazioni sono valide anche per l’Unione Europea e per l’Italia.

La Genetealogia , o Genetica per la Genealogia, non è Medicina

Un’altra preoccupazione quando si parla di DNA e di test DNA, è che con tali test si possano scoprire malattie congenite o ereditarie.

I test standard offerti dalle diverse società non mirano a stabilire eventuali malattie o altre caratteristiche, pur offrendo i cosiddetti Servizi Salute.

I Servizi Salute

I servizi salute (come quello di 23andme.com) forniscono delle relazioni sui rischi genetici per la salute, parlando di varianti genetiche associate a un aumento del rischio per determinate condizioni di salute.

Non diagnosticano il cancro o altre condizioni di salute nè determinano azioni mediche per curarsi. Avere una variante di rischio non significa che si svilupperà sicuramente una certa condizione di salute. Allo stesso modo, si potrebbero sviluppare tale condizione di salute anche se non sia ha la suddetta variante di rischio.

È possibile avere altre varianti di rischio genetico non incluse in questi rapporti. La cosa più importante è forse che tali servizi salute non sostituiscono assolutamente una visita dal medico. I risultati di questi servizi salute provengono da statistiche che le società calcolano basandosi sui dati in loro possesso, ovvero su altri individui che hanno fatto l’analisi del DNA con la stessa società o su studi medici che riportano i risultati di statistiche effettuate dagli scienziati.

I Servizi offerti per e con l’Analisi del DNA

Alcune società comunque offrono dei servizi extra, come per esempio il servizio salute, citato più sopra, o servizi chiamati fattoidi.

Ma prima di parlare di altri servizi, vediamone due altri, di solito gratuiti: le stime di etnia e la percentuale neandertaliana in noi.

Le Stime di Etnia

…

La Percentuale di Neanderthal in noi

…

I Fattoidi

L’ultimo servizio che vorrei citare è quello dei cosiddetti fattoidi. Già il nome la dice lunga: non sono fatti indiscutibili o veri. Tra tali fattoidi si conta: la probabilità che i figli o discendenti abbiano un certo colore di occhi o capelli, o se i loro capelli siano lisci o ricci, o se diventeranno calvi… e chi più ne ha più ne metta.

Un parere personale: se si hanno soldi da buttare e si vogliono fare quattro risate, allora tali fattoido possono essere una buona base per una discussione durante una cena tra amici.

Alla Scoperta del nostro DNA

Di seguito elenco la via da me percorsa in questo misterioso ed affascinante mondo della genetica per la genealogia.

La prima cosa che bisogna avere assolutamente sempre in mente è che

le ricerche genetiche, ovvero l’analisi del DNA può riservarci delle sorprese, gradite o meno che siano.

Tanto va la Gatta al Lardo che ci lascia lo Zampino

La geneatologia non è certo scienza forense, come detto in precedenza, ma di sorprese ce ne potrebbe riservare molte. Ne dobbiamo essere consapevoli fin dall’inizio: con le proprie analisi del DNA scaviamo nel passato e nel presente e potremmo scoprire alcuni scheletri nell’armadio.

Il nostro DNA È il prodotto di mutazioni e dell’unione del DNA dei nostri antenati, o presunti tali, anche se non esatto, diciamo 50% da ogni genitore, 25% dai ogni nonno o nonna e così via (confronta anche I Gradi di Consanguineità). Ma quelli che sono i nostri antenati sulla carta, potrebbero non esserlo secondo il DNA.

Molti eventi del passato possono aver contribuito a questa discrepanza tra documenti e DNA: adozioni più o meno ufficiali, guerre, rapimenti, stupri ed endogamia, quando non ufficialmente ammessa e registrata.

Per questo bisogna essere consci del fatto che potremmo rimanere meravigliati, stupiti e forse anche con disappunto, quando guardando ed analizzando le nostre corrispondenze del DNA non riusciamo a raccapezzarci perché non troviamo una relazione di parentela che siamo sicuri dovrebbere esserci. Meno meraviglia ci causa il vedere delle relazioni di parentela a noi del tutto sconosciute, potrebbero essere dei cugini lontanti che nel corso degli anni la nostra famiglia ha perso di vista.

Il più delle volte queste sorprese sono belle, come il trovare un cugino del quale non si sapeva neanche l’esistenza o una cugina della quale si supponeva l’esistenza ma con le ricerche dei soli documenti non era possibile trovarla. Altre volte tali sorprese possono essere meno belle, come il fatto che alcune storie di famiglia non risultino vere o che un rapporto di parentela con alcune persone, che fino ad oggi ritenevamo parenti di sangue, non lo sono veramente.

Questo riguarda sentimenti molto personali e non voglio qui giudicare o condannare nessuno: alla fin fine, ognuno considera parenti, che siano di sangue o no, le persone a cui si vuole bene, ed anche se il sangue non è acqua, la consanguineità spesso non dice nulla sui valori morali ed affettivi tramandati dalle persone a noi care.

I Primi Passi nella Spirale del DNA

Se vogliamo quindi avventurarci nelle analisi del nostro DNA, la prima cosa da fare è

decidere con quale società fare le analisi.

Di società che offrano tale servizio ormai ce ne sono molte (confronta I Siti per la Genetica), più o meno care e offerenti più o meno gli stessi servizi e gli stessi tipi di analisi. Tali società di solito, in occasione di festività come la Festra della Mamma o quella del Papà, Natale, Pasqua ed altre occasioni, offrono sconti, quindi è consigliabile avere pazienza ed aspettare un pò. Inoltre, qualora si desideri far fare il test del DNA anche ad altri parenti, le stesse società offrono spesso degli sconti anche sulla quantità dei test acquistati.

A tal riguardo è importante tenere a mente che

è necessario avere il consenso della persona per fare eseguire le analisi del DNA di questa, anche se parente stretto.

Con l’invio delle prove al laboratorio della società dove si è acquistato il cosiddetto kit per le analisi bisogna dichiarare a che appartengano le prove e, nel caso non si sia se stessi, se si abbia il consenso della persona.

Bisogna a questo punto ricordarsi della regola n.ro 10 “non demordere”: non bisogna essere delusi se, fatto il test del DNA, non troviamo molte corrispondenze con altre persone o non troviamo quelle che desideremmo confermare. Ogni società ha la sua banca dati ed ovviamente i risultati del nostro test dipendono da quante altre persone lo hanno fatto con quella particolare società e se queste persone vivono nella nazione dove hanno vissuto i nostri antenati. Non offrendo tutte le società la possibilità di fare il test in tutte le nazioni (p.es. ad oggi (Nov.2020) ancestry non lo offre in Italia ma in Germania sì. myheritage d’altro canto lo offre in entrambi i paesi).

La scelta con quale società effettuare il test dipende in ultima analisi anche dalle diverse legislazioni legali.

Con l’andare del tempo, man mano che sempre più persone effettuano il test del DNA, le banche dati delle diverse società si espandono e prima poi anche la lista delle nostre corrispondenza aumenterà.

Tipi di DNA e relativi test

La decisione della società con la quale fare il test del DNA dipende anche da quali parti del DNA tale società analizza. Per questo dobbiamo ora addentrarci un pò di più sulla struttura del genoma umano, in questo, di seguito per semplicità chiamato DNA, sono presenti 46 cromosomi.

Le prime due coppie di 22 cromosomi (quindi 44 in tutto), chiamati anche autosomi, non contengono informazioni genetiche specifiche per le caratteristiche sessuali.

Il DNA autosomico (atDNA)

Tali cromosomi vengono analizzati nel cosidetto test dell’atDNA (DNA autosomico), che è il più comune ed economico ed offerto da tutte le società. Il test dell’atDNA fornisce anche informazioni sul cromosoma X, quindi un test separato per l’X-DNA (DNA cromosomiale-X) risulterebbe superfluo e non viene di solito offerto.

Il test dell’atDNA è utile per le stime di etnia e per confermare alcuni rapporti di parentela o per scoprirne di nuovi. Inoltre ci fornisce anche informazioni sulla percentuale di DNA in comune con gli uomini preistorici. Quindi

il test dell’atDNA è lo standard test del DNA ed è eseguito da tutte le società, fornendoci già molte informazioni sul nostro passato e sulle possibili corrispondenze, ovvero uguaglianza di tratti, in genetica chiamati segmenti, di DNA uguali a quelli di altre persone.

I restanti due dei 46 cromosomi totali sono chiamati Y e X per gli uomini e X X (due volte il cromosoma X) per le donne, i quali contengono informazioni genetiche specifiche per le caratteristiche sessuali. Sull’inutilità di un test per l’X-DNA si è parlato prima, quindi vediamo il test per l’altro comosoma, il cromosoma Y.

Il DNA cromosomiale-Y (Y-DNA)

Il test dell’Y-DNA è un test per i soli uomini, mancando alle donne il cromosoma Y.

Tale test è utile per seguire la linea paterna, per esempio nel mio caso, per rintracciare gli antenati di sesso maschile di Salvatore Greco (1854-circa 1940), ovvero il padre di Salvatore, il nonno paterno di Salvatore, e così via ed i loro discendenti maschi.

In genetica, le mutazioni del DNA a partire da un antenato considerato comune a tutta la popolazione attualmente vivente sul pianeta terra, sono raggruppate in cosiddetti aplogruppi, p.es. il mio, riferito all”Y-DNA è R-M269. Il concetto di aplogruppo richiede qualche conoscenza un pò più approfondita del DNA, rimando quindi la sua spiegazione ad un capitolo a parte.

Il test dell’Y-DNA fornisce anche l’aplogruppo della linea maschile da parte paterna.

Non tutte le società offrono questo tipo di test. Chi lo offre, lo fa a pagamento, ovvero con un pagamento extra.

Il DNA Mitocondriale (mtDNA)

L’mtDNA è presente in quasi ogni cellula di un essere umano. Però solo l’ovulo contiene l’mtDNA e non lo sperma, quindi l’mtDNA viene passato solo dalla madre ai suoi figli e figlie. Solo quest’ultime poi passeranno l’mtDNA ai loro figlie e figlie. Per i discendenti maschili l’mtDNA si ferma al figlio e non viene ulteriormente trasmesso. Quindi

il test dell’mtDNA può essere fatto sia dalle donne che dagli uomini

ed è utile per rintracciare la linea materna, per esempio nel mio caso per rintracciare i figli di Anna Bellini (circa 1820-???), per i figli delle sue figlie, per i figli delle sue nipoti e così via, così come i suoi antenati sulla linea maternale (madre di Anna, nonna materna di Anna, e così via).

Per quanto riguarda il mio aplogruppo riferito all’mtDNA, questo è l’H-T195C! (il punto esclamativo fa parte del nome dell’aplogruppo). Rimando quindi la sua spiegazione ad un capitolo a parte per la discussione sugli aplogruppi, qui bisogna solo notare che questo aplogruppo è diverso da quello precedente riguardante l’Y-DNA.

Il test dell’mtDNA fornisce anche l’aplogruppo della linea femminile da parte materna.

Anche questo tipo di test non è offerto da tutte le società. Quelle che lo offrono, lo fanno a pagamento, ovvero con un pagamento extra. Da notare che i due test, dell’Y-DNA e dell’mtDNA sono offerti dalle diverse società come due servizi diversi, quindi da pagare separatamente. Tali società ovviamente offrono spesso anche sconti nel caso si voglia fare entrambi questi test.

Curiosità sul nostro Passato

Come detto sopra, il test dell’atDNA fornisce anche la percentuale di DNA che noi abbiamo in comune, p.es. con l’Uomo di Neanderthal o con altri uomini primitivi. Le società che offrono anche il test dell’Y-DNA e dell’mtDNA ci indicano anche quali siano i nostri aplogruppi dal lato maschile (per i soli uomini) e dal lato femminile (per entrambi i sessi). Tramite questi aplogruppi tali società ci indicano anche con quale personaggio famoso, forse nobile, condividiamo in qualche modo parti del DNA. Questo è solo una curiosità e deve essere preso ovviamente con cautela.

Per quanto detto in precedenza, il tipo di test da fare dipende dall’obbiettivo della nostra ricerca. Il solo test dell’atDNA ci fornisce già un elenco più o meno lungo di persone che condividono con noi parti del DNA e che quindi potrebbero essere nostri consanguinei, più o meno vicini, dipendendo questo dalla percentuale di DNA condiviso e da altri fattori.

A parte la curiosità e per casi specifici come l’adozione propria o di un antenato, nel qual caso potremmo essere interessati a conoscere i nostri antenati biologici, a mio parere i test dell’Y-DNA e dell’mtDNA non sono necessariamente da fare anche perché hanno costi addizionali.

A Chi far fare il Test del DNA

Ovviamente la prima persona a fare il test DNA siamo noi stessi, in fondo se non siamo convinti noi della giustezza e necessità di farlo, non potremmo convincere gli altri. Tale scelta, anche se logica non è però in alcuni casi la scelta ottimale.

Un esempio pratico può forse chiarire perché.

Io ho una sorella e due fratelli. Per come si trasmette il DNA nelle varie generazioni, fare il test io stesso o farlo fare da uno dei miei fratelli condurrebbe a quasi gli stessi risultati. Quasi perché i nostri genitori ci hanno trasmesso percentuali lievemente diverse del loro DNA e soprattutto parti diverse dello stesso, che altrimenti saremmo come dei gemelli omozigoti.

D’altro canto, se il test del DNA lo facesse mia sorella, mancandole il cromosoma Y, otterremmo meno informazioni dal suo DNA e quindi dal punto di vista di costi-prestazioni sarebbe meno efficiente. Per esperienza personale ho notato che la maggior parte delle persone che fanno il test del DNA sono donne, ma questo è forse legato al fatto che sono anche la maggior parte delle persone interessate alla genealogia. Come detto, la scelta del tipo di test e a chi farlo fare dipende dagli obbiettivi che abbiamo. Inoltre, in caso di adozioni, potremmo non conoscere i fratelli, anzi, vorremmo cercarli.

Per tornare ad un esempio personale, visto che sul ramo della mia nonna materna a causa dell’indisponibilità, speriamo solo momentanea, dei registri parrocchiali le ricerche si sono fermate ai trisavoli, potrei chiedere al mio unico cugino di parte materna di fare il test del DNA e quindi scoprire nuove corrispondenze più legate a quel ramo della mia famiglia.

In alcuni casi, se p.es. con i documenti non riusciamo ad andare avanti (ma sarebbe meglio dire indietro, nel tempo) potremmo voler chiedere a qualche altro parente (che siano i nostri genitori, cugini o zii dipende dai nostri obbiettivi) di fare il test del DNA. Prima di chiedere dobbiamo però acquisire più conoscenze sul come si trasmette il DNA, in modo da non sprecare tempo e soprattutto denaro. Un piccolo approfondimento sul come si trasmette il DNA è in un capitolo a parte, capitolo un pò più tecnico di questo, inoltre sarebbe anche bene rivedere come sono costituiti i diversi gradi di consanguinità.

Riassumendo, ma queste sono solo le mie opinioni personali e non regole:

a chi far fare il test del DNA, ovvero del DNA Autosomico, di parenti dipende dai nostri obbiettivi di ricerca;
il test del DNA, sia autosomico che dell’Y-DNA, di fratelli o cugini da parte paterna, se siamo di sesso maschile, non ci farà guadagnare molte informazion in più die quelle con il nostro test del DNA, se anche noi siamo di sesso maschile;
il test dell’mtDNA di fratelli o sorelle o nipoti, così come della madre è superfluo in quanto mostrerebbe quasi gli stessi risultai;
è preferibile far eseguire il test del DNA ad un fratello o cugino di sesso machile della partner femminile, in quanto questa non ha il cromosoma Y.

Tipi di Kit per il Test del DNA

Personalmente conosco due tipi di kit per il test del DNA, avendolo io stesso fatto con quattro società, nell’ordine: myheritage, familytreedna, 23andme e ancestry.

Alcune società spediscono un kit con due bastoncini, simili a quelli cotonati per pulire le orecchie, e delle ampolle. Bisogna quindi strofinare i bastoncini all’interno della guancia, un bastoncino a destra ed uno a sinistra, si mettono i bastoncini nelle ampolle e si spedisce il tutto.

Altre società spediscono un kit con due ampolle, nelle quali salivare fino al limite indicato da un segno sull’ampolla. Si chiude il tutto e si spedisce.

Di solito dopo alcune settimane si possono vedere i risulati in internet accedendo al proprio conto.

Passeggiando sulla Spirale del DNA

Una volta eseguito il test del DNA, possiamo iniziare ad esplorare le cosiddette corrispondenze DNA (in inglese DNA-Match).

In primo luogo, e sempre ricordando la regola n.ro 10 “non demordere”, guardando le nostre corrispondenze DNA potremmo essere delusi o sorpresi perché o non vediamo persone o cognomi a noi noti o ne vediamo di totalmente sconosciuti ed inattesi. Un’altra fonte di delusione è spesso il fatto che, p.es. nel mio caso personale ma leggendo sui forum capita a quasi tutti, solo circa il 10% delle persone contattate rispondono. E dire 10% è per essere ottimisti. Tanti possono essere i motivi per i quali qualcuno non voglia rispondere. Qualsiasi essi siano bisogna rispettarli e non insistere. Se e quando quel qualcuno voglia rispondere, lo farà. Noi dovremo accontentarci delle poche informazioni abbiamo trovato, annotarle e passare avanti.

In primo luogo il test del DNA a scopi genealogici non è molto diffuso ancora in Italia, bisogna quindi aver pazienza. Più persone faranno tale test e più le diverse socità avranno una base dati tale che le nostre corrispondenze aumenteranno. Da ricordare anche, come detto in precedenza, ogni società ha la sua banca dati ed i dati in esse contenuti non vengono condivisi con le altre società (c’è una scappatoia a questo problema, ma ne parleremo più tardi).

In secondo luogo, ed anche questo è stato detto in precedenza, quello che noi sappiamo dei nostri antenati, anche se proveniente da fonti certe, che per noi sono le fonti scritte, non necessariamente riflette la vita come è stata vissuta dai nostri antenati realmente, fisicamente: guerre, invasioni, rapporti extra-coniugali, stupri. Molti avvenimenti che per i nostri antenati e forse anche per noi sono origine di vergogna o addirittura paura, non sono ovviamente stati scritti sulla carta ma solo nel nostro DNA.

Per questo si distingue tra l’Albero Genetico, ottenuto appunto tramite i risultati del test del DNA e l’Albero Genealogico, ottenuto attraverso lo studio e l’analisi dei documenti scritti o dei racconti orali. Ovviamente per le nostre ricerche ed i nostri scopi, avremo un solo albero che continueremo a chiamare albero genealogico ovvero foresta genealogica.

Le corrispondenze DNA (DNA-Matches)

… lavori in corso…

L’importante, per stabilire ed analizzare la corrispondenza DNA è la quantità di cM in comune, il numero di segmenti condivisi e la lunghezza degli stessi, così come la percentuale di DNA condiviso. Purtroppo diversi siti forniscono solo alcune di queste informazioni. Nelle tabelle seguenti sono quindi indicate per ogni corrispondenza le informazioni fornite dal sito in questione.

Le Corrispondenze DNA vengono calcolate in modo diverso dai diversi siti, i quali analizzano il DNA anche in modo leggermente diverso uno dall’altro.

Il numero di centimorgan (cM) con diverse società

Facendo l’analisi del DNA con diverse società (o caricando i dati di una società in altri siti) può capitare di avere una corrispondenza DNA con un lontanto cugino ma con diversi cM. Per esempio:

85 cM con FamilyTreeDNA
70 cM con GEDMatch
55 cM con ancestryDNA

Ripeto che tali risultati si riferiscono alla stessa corrispondenza (diciamo un cugino di 4° o 5° grado) per cui ci si aspetterebbe di avere risultati uguali.

…

Il come procedere nelle ricerche genetiche per la genealogia è invece un argomento a parte. Un aiuto possono essere forse i miei articoli specifici riguardo le mie ricerche (in Inglese) sui possibili rapporti di consanguinità con alcune delle mie corrispondenze del DNA.

Sconsigliabile è il contattare chiunque risulti una “corrispondenza” senza aver prima fatto un minimo di ricerche. Bisogna ricordare che parliamo pur sempre di DNA e di rapporti di parentela, quindi due cose in qualche modo “intime”.

… costruire albero separato

… corrispondenze in comune

…

Adunare le corrispondenze DNA (Clustering)

…

La Triangolazione

…

Alcune Fonti e Riferimenti per Approfondire le Conoscenze sulla Genetica

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Indice delle Pagine di questo sito sulla Genetealogia ovvero Genetica per la Genealogia

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L’immagine dell’intestazione è una PublicDomainPictures (https://pixabay.com/it/users/publicdomainpictures-14/) da Pixabay (https://pixabay.com/it/).

^[1] Immagine di Leonard Darwin – Woodall 1884, Public Domain, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=16959735.

^[2] Traduzione propria dall’inglese di Charles Darwin (Shrewsbury 1809-Londra 1882). The Descent of Man, and Selection in Rekation to Sex, II, 404-405, John Murray, London, 1871.
“… we must acknowledge, as it seems to me, that man with all his noble qualities… still bears in his bodily frame the indelible stamp of his lowly origin.“.